Samarbeidsprosjektet mellom NVK og Veterinærhøgskolen (NMBU) har som mål å utvikle en gentest for epilepsi.
Velkommen til webinar om epilepsi 31. oktober! Les mer her
Såkalt idiopatisk epilepsi er krampeanfall der vi ikke kan finne andre årsaker. Denne typen epilepsi er trolig arvelig, og dette jobbes det med for å finne ut av. Mer om hva vi vet nederst i artikkelen.
Avlsrådet i NVK mener at idiopatisk epilepsi (epilepsi uten kjent årsak) er en sykdom vi bør kartlegge i rasene våre. Årsaken er at sykdommen vurderes som svært belastende både for hunder og eiere. I tillegg vet vi at sykdommen finnes hos både strihår og korthår.
NVK ønsker derfor å bruke ressurser på dette.
Forsker på femte året
Avlsrådet inngikk derfor et samarbeid med professor Frode Lingaas ved Veterinærhøgskolen(NMBU) i 2020. Samarbeidet pågår for fullt i 2024 og er i god framdrift.
Dessverre er vi ennå ikke i mål. Lingaas forteller at han de siste dagene har gjort nye analyser på det materialet han har fått til nå. Det vil si ca. 60 hunder. Av dem er rundt 20 prøver fra syke hunder og rundt 40 fra friske. Dessverre har det ikke fremkommet noen tydelige signaler/antydninger på beliggenhet av et gen/genområde som har sammenheng/«er assosiert med» epilepsi.
Dette betyr at vi må fortsett innsamlingen av prøver. Epilepsi-hunder er det jo (heldigvis) ikke ubegrenset tilgang på, men Lingaas mener det er en god ide å fortsette arbeidet med å få tak i prøver fra gamle, friske hunder .
Vi er takknemlige for at entusiastiske eiere har bidratt til at det har kommet inn mange verdifulle prøver.
Målet med prosjektet er å utvikle en gentest for epilepsi, men sykdommen er utfordrende å arbeide med og det er altså nødvendig med mange flere prøver hvis vi skal ha håp om å finne gener som kan ha sammenheng med sykdommen.
Undersøker også friske hunder
En forutsetning for å kunne finne gener som er involvert i sykdom, er at det samles inn prøver fra mange syke hunder, men også fra gamle, friske hunder som aldri har hatt symptomer på epilepsi.
Antallet tilgjengelige prøver fra syke hunder er selvsagt begrenset av antall hunder som blir syke, mens tilgangen på friske hunder er mye større.
For å komme videre i prosjektet og øke prøvetalletm ønsker Veterinærhøgskolen flere prøver fra gamle, friske hunder over 8 år. Aldersgrensen er satt for å minske sannsynligheten for at en hund som vi tror er frisk, skal bli syk seinere.
Arbeidet skjer ved at en sammenligner DNA fra syke og friske hunder. Vi må være mest mulig sikre på hundene som skal tas prøve av, er hunder med epilepsi grunnet sannsynlig genetisk disposisjon. Prøve i denne sammenhengen er DNA-prøve (blod/svaber/vev) fra hund med sikker diagnose.
Det at epilepsi forekommer hos alle rasene, gjør at vi kan ha synergier mellom rasene. Men selv om det er sannsynlig, er det ingen garanti for at det er samme gen i alle raser. Men uansett vil informasjon om en rase være nyttig for de andre rasene som kontroll.
Vi har mottatt ca. 15 prøver i 2020, 26 prøver i 2021, og 7 i 2022. I 2023 etterlyste vi flere prøver fra friske hunder og vi har fått inn 16 nye prøver.
Prøvene kommer både fra hunder med diagnose epilepsi og friske hunder. Noen av hundene har uklare diagnoser; frisk eller syk, eller for unge til å være sikkert frikjent.
Det er også kommet inn prøver fra noen familier, det vil si hunder med epilepsi der det også er også er innhentet prøve av begge foreldre. Dette er svært viktige prøvesett!
Foreløpige resultater
Prøver fra 10-12 hunder ble i 2022 sekvensert og danner grunnlag for foreløpige resultater. Så langt gir resultatene grunn til forsiktig optimisme.
Med flere gode prøver fra syke og gamle friske hunder, og ikke minst familier, er det ikke urealistisk at det i løpet av noen år kan bli utviklet en gentest.
Gratis å få prøvesett
Veterinærhøgskolen ønsker derfor prøver fra minst 20 hunder av hver rase (KV og SV) som er minst 8 år, er friske, og ikke har hatt noen form for anfall. Ingen øvre aldersgrense («jo eldre desto bedre»).
Prøvetakning foregår ved at NMBU sender hundens eier prøvesett med spytt-svaber, informasjon om hvordan prøven skal tas, og ferdig frankert returkonvolutt. Eier tar prøven av sin hund og sender denne tilbake i den tilsendte returkonvolutten.
Prøvetakingen er enkelt, kjapp og smertefri, og koster ingenting utover bryderiet med å ta prøven, og sørge for retur.
For å effektivisere utsendelse av svabere, ønsker Avlsrådet å finne et utvalg av eiere som har gamle friske hunder og som er villige til å bidra med prøver fra sin friske hund. For å sende ut spytt-svabere trengs selvsagt postadresse til eier.
Meld din hund til avl@vorsteh.no med følgende opplysninger:
- Rase
- Hundens registreringsnummer og navn
- Eiers/prøvetakers navn og postadresse
På forhånd takk til dere som stiller opp. En stor takk rettes også til dere som allerede har bidratt med prøver av både syke og friske dyr.
Kostbart prosjekt
Fra oppstart i 2021 brukte forskningsprosjektet ca. kr. 100.000 på utstyr og analyser. Avlsrådet hadde i 2021 et mindreforbruk på budsjettet, og NVK kunne derfor donere kr. 35.000 kr. til prosjektet. I 2022 donerte NVK 50.000 kroner til prosjektet, og i 2023 30.000 kroner.
Det koster eksempelvis ca. kr. 12.000 å få gjennomført en sekvensering av prøve.
Følgende prøver er viktig for å komme videre med utvikling av gentest:
- Hunder med epilepsi, i alle aldre. Er det hunder som har hatt epilepsianfall og som går på medisinering, trengs det prøve av disse
- Friske foreldre til hunder med epilepsi. Det kan være mange som har sendt inn prøver fra epilepsihunder, men er foreldrene i live og mulig å få prøve fra?
- Andre gamle, friske hunder. Hunder eldre enn 8 år, og som aldri har hatt epilepsi.
Det viktigste for klubben er å bidra til utvikling av gentest, og ikke å skaffe oversikt over hvilke hunder/linjer som er rammet, selv om avlsrådet har stor nytte av det når vi i avlsarbeidet skal finne gode kombinasjoner.
Håper på mange prøver
NVK håper at mange av dem som har aktuelle hunder, vil bidra i denne dugnaden. Vi ønsker å minne om at dette er et langsiktig arbeid, og at fremdriften er avhengig av hvor mange prøver som kommer inn. Er det få tilfeller, vil det ta lengre tid.
Innsamlede prøver er ikke noen garanti for at en finner et gen, men uten prøver er det HELT sikkert at man ikke finner noe. Og så langt er det som tidligere nevnt, grunn til forsiktig optimisme.
Dette er er Frode Lingaas’ presentasjon:
Avlsrådet
Avlsrådet vil gjerne ha beskjed om forekomst av epilepsi i våre raser. Avlsrådet kan også svare på spørsmål eller gi råd til oppdrettere og valpekjøpere. Ta kontakt på avl@vorsteh.no.
Leder i Avlsrådet er Tone Jorde, tonejorde@gmail.com.
Mer om epilepsi:
Epilepsi er komplisert å jobbe med i avlssammenheng, fordi dette ikke er én sykdom, men tvert imot et symptom-kompleks som kan ha opphav i andre sykdommer. Såkalt idiopatisk epilepsi er krampeanfall der vi ikke kan finne andre årsaker. Denne typen epilepsi er trolig arvelig, og det er dette det jobbes med å finne ut mer om.
I avl må man balansere mellom mange ulike hensyn. Vi har derfor laget avlskriterier for å medvirke til at det avles på de «riktige» hundene.
Som dere vet er det krav til jaktegenskaper, eksteriør, og HD. I tillegg krav til gemytt og et spesifikt helsekrav; fri for vWD, i tillegg til at hundene skal være friske. Det er svært viktig å opprettholde en bred nok avlsbase for å unngå å avle oss inn i problemer. Det er med andre ord viktig å ikke utelukke for mange hunder fra avl, da dette på sikt vil skape større problemer med sykdom.
I vår avlsplan, RAS, kan dere lese at:
Forekomst av helseproblemer, sykdommer og/eller defekter
….
Andre sykdommer/defekter som er observert i rasen er korsbåndskader, tannfeil, entropion/ektropion, kryptorchisme, osteochondrose, epilepsiog halefeil. Avlsrådet overvåker dette og har fokus på å avle frem friske og sunne hunder og søke å unngå å kombinere to hunder/linjer som har de samme problemene.
Som dere ser er strategien for sykdommer som vi har i rasen, å unngå å koble sammen hunder med samme problem i nær slekt (første-ledds slektninger) En hund som har et kullsøsken med epilepsi er ikke utelukket fra avl, men vi må unngå å kombinere en slik hund med en annen hund som også har nær slektning med epilepsi. På samme måte vil vi unngå å koble to hunder som har allergi i nær slekt. Hvis vi skal utelukke alle hunder med arvelig sykdom i nær slekt, enten det er OCD, kneskader eller ulike allergier, vil vi utelukke en uforholdsmessig stor del av avlsbasen. Dette er derfor ikke gunstig, men det er viktig at alle hunder det avles på selv er friske.
For raser som er tallmessig store, kan en tillate seg å ha strengere avlskriterier, for eksempel å utelukke hunder med arvelig sykdom i slekta. For små populasjoner er det svært viktig at vi ikke mister genetisk variasjon, da mister vi også mulighet til å få avlsmessig fremgang. Dette er med andre ord en balansegang.
Når det gjelder epilepsi, så er dette som sagt en vanskelig sykdom å «jobbe» med i avlssammenheng grunnet uklar arvegang og at ikke alle epilepsitilfeller er arvelige. Avlsrådet mener derfor at i dagens situasjon, med ukjent omfang og ukjent arvegang, vil det være uklokt å utelukke hunder med epilepsi i slekta fra avl.
Oppfordringen må være å sende inn prøver av syke hunder og slektninger slik at vi på sikt kan få mer kunnskap om dette.